Tüp bebek tedavisinde transfer edilecek embriyoların genetik olarak sağlıklı olup olmadığının incelenme olanağı mevcuttur. Preimplantasyon genetik tanı (PGD) adı verilen bu yöntem, kromozomların yapı ve sayı kusurlarının ortaya konulmasını, genetik nedenlere bağlı anormalliklerin tanınmasını sağlamaktadır. Ailevi hastalıkları nedeni ile doğacak bebekte normalden daha sık görülme olasılığı bulunan hastalıklar da, preimplantasyon genetik tanı yöntemi kullanılarak sağlıklı embriyoların seçilmesi ve bu embriyoların transfer edilmesi ile elimine edilebilir.
Anne veya baba adayının kromozomal ya da genetik anormallik taşıdığı durumlarda embriyolarda bu anormalliklerin görülme ihtimali artmaktadır. Normal yapıda bile olsa anne adayının yaşı arttıkça gelişen yumurtalarda kromozomal anormal oluşma ihtimali artmaktadır. Benzer şekilde spermlerin de bir kısmında benzer anormallikler gözlenebilir. Böyle yumurta ve spermlerden oluşan embriyolar kromozomal anormallik taşırlar. Bazen de normal yumurta ve spermlerle oluşan embriyolarda hücre bölünmelerinin bir evresinde ortaya çıkabilecek bir hataya bağlı olarak kromozomal anormallik gelişebilir. Hangi mekanizma ile olursa olsun kromozomal anormallik taşıyan embriyoların gebelik oluşturma yetenekleri daha düşüktür, bir kısmında da oluşan gebelikler devam edemeyerek erken dönemde düşükle kaybedilirler. Çok çok az bir kısmında ise gebelik kromozomal anormallik taşıyan bir canlı bebek ile sonuçlanabilir.
Embriyoların kromozomal anormallik taşımadığının gösterilebilmesi için tüp bebek işlemi zorunludur. Tüp bebek tedavisindekadın yumurtalarının sperm ile döllenme ve daha sonraki gelişme süreci sırasında, gelişen embriyolar sekiz hücreli iken, bir hücresi biyopsi ile alınır.
Özel laboratuar şartlarında mikroskop altında embriyologlarca yapılan bu işlem sonrası biyopsi hücresi genetik uzmanlarınca incelenir. İnceleme sonrası sağlam embriyolar tespit edilerek anne adayına transfer edilebilir.
Embriyoların kromozomal normalliklerinin ortaya konulmasının dışında tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında ve tekrarlayan düşüklerde de genetik tanılar yardımcı olabilmektedir. Böyle hastalarda genetik olarak sağlam embriyoların tespit edilmesi ile transfer sonrası sağlıklı gebelik elde edilme ihtimali artacaktır.
